Болезнь вильсона коновалова симптомы и лечение

В настоящее время среди молодежи нередко наблюдаются различные расстройства в поведении. У одних проявляется гиперактивность , у других — расстройство внимания , у третьих — гиперсексуальность либо эмоциональная неустойчивость , у четвертых — некритичность.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей

Гепатолентикулярная дегенерация другое название синдром Вильсона-Коновалова — это редкое и сложное заболевание, которое развивается вследствие тяжелых метаболических расстройств в организме. Имеет наследственную природу. Встречается у одного человека на тысяч. Впервые недуг описал Сэмюель Вильсон в далеком году. В России большой вклад в изучение патологического процесса внес невролог Коновалов. Он создал классификацию заболевания. Ее используют и сейчас при формулировке клинического диагноза.

Чаще всего диагностируют в возрасте лет. Хотя встречаются клинические случаи, когда патология проявлялась у маленьких детей либо пожилых людей. Рассмотрим патогенез, симптомы, формы и способы лекарственной терапии. Заболевание носит генетическую природу. Синдром Вильсона-Коновалова и синдром Вильсона-Микити — это разные недуги. В последнем случае речь идет о патологии легких, которую диагностируют только у новорожденных детей. Проявляется развитием поздней кислородозависимости.

Причина формирования патологии кроется в генетике. Ген, который несет ответственность за возникновение недуга, располагается в й хромосоме. Он принимает участие в перемещении меди. Заболевание Вильсона наследуется от родителей как рецессивный аутосомный признак, развивается вследствие даже незначительной мутации гена. Особенность недуга в том, что заболеет ребенок только в том случае, если мама и папа являются носителями гена.

Люди, имеющие в анамнезе один пораженный ген, не страдают от симптоматики патологии, но у них могут быть незначительные нарушения метаболизма меди. В организме взрослого человека средняя концентрация меди около мг. При этом потребность в сутки для нормального функционирования всех органов и систем мг. На фоне чрезмерного поступления вещества в организм излишки всасываются печенью, вместе с желчью выводятся естественным путем. При болезни Вильсона нарушаются сразу два процесса — это биологическая выработка белков, которые связывают желчь, и выведение естественным способом.

Вследствие этого содержание вещества возрастает, медь откладывается в органах:. При критическом возрастании концентрации происходит токсическое поражение внутренних органов человека. Развивается цирроз печени, чаще всего крупноузловой формы. Единственная причина формирования недуга — мутация определенного гена, который несет ответственность за метаболизм меди.

В данном носителе ученые обнаружили более возможных отклонений, поэтому анализ вероятных нарушений ДНК — неэффективный способ. Предупредить недуг невозможно, профилактики не существует. Если ген имеется у обоих родителей, то у ребенка уже к годам будут проблемы с нарушением работы печени.

Гепатолентикулярная дегенерация имеет код по МКБ Е При клиническом описании патологического процесса медицинские специалисты обязательно указывают вид недуга, выраженность нарушений со стороны центральной нервной системы, печени. Клиника развивается в раннем возрасте. Симптомы похожие на различные болезни железы. Чаще всего маленькие пациенты страдают от выраженного пожелтения кожных покровов, астении, анорексии. У девочек часто повышается температура тела.

Сбить лекарственными средствами не получается. Печень больного насыщается медью. В последнем случае скопление меди в нервной системе негативно влияет на моторику, мимику, координацию движений. Интеллект у ребенка полностью сохраняется не на фоне всех форм. Еще болезнь влияет на поведение — проявляются агрессивность и раздражительность.

Когда в глазах увеличивается концентрация меди до критического уровня, то происходит формирование кольца коричневого цвета. Его можно диагностировать посредством щелевой лампы, но только у детей старше 5-летнего возраста. Гепатолентикулярная дегенерация сопровождается клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной системы. У патологии присутствуют рецессивные признаки, которым предшествуют расстройства ЖКТ. В зависимости от клинических проявлений в медицинской практике выделяют три формы патологии Вильсона-Коновалова — болезнь, которая нарушает работу печени, заболевание, поражающее ЦНС, смешанный вид.

Согласно типам у больного преобладает та либо иная клиника. Печеночный тип иногда называют брюшным. Он развивается у людей до летнего возраста, сопровождается расстройством работы печени. Симптоматика схожа с клиническими признаками циррозного поражения. Данный вид патологического процесса отличается другими проявлениями. Они начинают развиваться в раннем возрасте.

У детей наблюдается мышечная ригидность, расстройство речи, постепенно снижаются интеллектуальные способности. На фоне неврологического типа бывают периоды обострения и затишья. При обострении патологии в лет у больных проявляется тремор конечностей, нарушение темпа речи из-за затруднения издавать расчлененные звуки. Пациенты медленно пишут, читают, разговаривают, часто бесцельно двигают руками. Любой вид синдрома Вильсона-Коновалова может дополниться другой симптоматикой.

Симптомы — увеличение грудных желез у мужчин, нарушение слухового восприятия, чрезмерная хрупкость костей, что приводит к постоянным травмам, посинение ногтевых пластин, кожных покровов. Также нарушается работа почек, проявляется гемолитическая форма анемии. В соответствии с общепринятой классификацией заболевание бывает острого и хронического течения.

Врачи также выделяют еще скрытую стадию, длительность которой не более 7-летнего периода. На фоне латентной стадии симптоматика имеется, однако она не оказывает существенного влияния на качество жизни больного.

В некоторых случаях патология никак не проявляет себя до 5-летнего возраста ребенка. Пик заболевания приходится на возраст лет, однако уже с рождения имеются нарушения работы печени.

Диагностикой патологии занимаются несколько врачей — гепатолог, нефролог и гастроэнтеролог. Так как болезнь связана с наследственным фактором, то в диагностический процесс привлекают генетиков. Также требуются профессиональные консультации дерматолога, офтальмолога и ряда других специалистов, чтобы выявить осложнения. Для начала собирают анамнез больного, осуществляют физикальный осмотр. На основании результатов дают клинические рекомендации, назначают соответствующие методы диагностики.

Диагностика включает в себя исследование урины и крови определяют уровень меди. Терапия ориентирована на уменьшение поступления вещества в организм пациента. Для этого рекомендуется исключить из рациона продукты, которые содержат медь. Из меню убирают баранину, свинину, кальмары, креветки, крабов, грибы, сухофрукты, шоколад.

Можно кушать молочные продукты, фрукты, овощи, курицу, куриные яйца, хлебобулочные изделия. Чтобы снизить содержание меди в организме, когда оно неуклонно растет, медицинские специалисты рекомендуют прием медикаментов противовоспалительного, иммуносупрессивного свойства. В схему терапии входят лекарства желчегонного свойства, антиоксиданты, препараты с цинком.

Дозировка пациенту устанавливается индивидуально. Обычно назначают самую маленькую и отслеживают динамику улучшений. Дополнительно рекомендуется прием витаминно-минеральных комплексов. Перед покупкой оных нужно внимательно изучать инструкцию, в составе не должно быть меди.

Если медикаментозное лечение не дает нужного эффекта, самочувствие больного ухудшается, то единственный способ — это трансплантация печени. После хирургического вмешательства продолжают прием поддерживающих медикаментов.

Лечение лучше начинать сразу после выявления заболевания, даже когда выраженные симптомы отсутствуют. Это позволит предупредить клинику, способствует замедлению прогрессирования недуга. Часто у больных выявляется кровотечение в ЖКТ. Развивается печеночная недостаточность, к симптоматике которой относят нарушение сна, расстройства поведения, в тяжелых случаях наблюдается печеночная кома. К осложнениям относят нарушения неврологического характера. Это мышечная дистония, дизартрия, расстройства поведения, личности, эпилептические припадки.

У женщин нарушается фертильность. Благоприятный прогноз возможен только в одном случае — если заболевание обнаружили в раннем возрасте, сразу же начали терапию высокоэффективными медикаментами. Важно начать терапевтический курс до поражения ЦНС и печени. Прием медикаментов улучшает функциональность печени, нивелирует негативную симптоматику со стороны ЦНС. Уже спустя 6 месяцев от начала терапии значительно улучшается самочувствие больного.

Более выраженные улучшения видны через года. Если лечение отсутствует, начато поздно либо эффективность терапии недостаточна, то летальный исход наступает в летнем возрасте. Как правило, причиной выступает печеночная недостаточность. При серьезных поражениях железы требуется трансплантация органа. Чем раньше ее сделать, тем лучше приживется орган.

Клиническая картина гепатолентикулярной дегенерации характеризуется большим полиморфизмом в отношении как неврологических, так и соматических проявлений.

Болезнь Вильсона — Коновалова

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме.

Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга. Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно. Первооткрыватель заболевания — А.

Вильсон, описавший заболевание в году, в отечественной медицине — Н. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в году. Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 13q Организм человека содержит около мг меди. Суточная потребность меди для человека — мг. Кроме того, ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др.

При болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — биосинтез главного медьсвязывающего белка церулоплазмина и выведение меди с желчью, следствием чего становится повышение уровня несвязанной меди в крови. Концентрация меди в различных органах чаще всего в печени, почках, роговице и головном мозге увеличивается, что приводит к их токсическому поражению. Для болезни Вильсона характерен клинический полиморфизм. Первые проявления заболевания могут появиться в детстве, юношестве, в зрелом возрасте и гораздо реже в зрелом возрасте.

С вовлечением в патологический процесс нервной системы обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера. Брюшная форма развивается преимущественно до 40 лет. Характерный признак — тяжелое поражение печени по типу цирроза печени , хронического гепатита, фульминантного гепатита.

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма манифестирует в детском возрасте. Начальные проявления — мышечная ригидность, амимия, смазанность речи, трудности при выполнении мелких движений, умеренное снижение интеллекта. Для этой формы заболевания характерно прогрессирующее течение, с наличием эпизодов обострения и ремиссии. Дрожательная форма возникает в возрасте от 10 до 30 лет.

Преобладающим симптомом является тремор. Кроме того, могут наблюдаться брадикинезия, брадилалия , тяжелый психоорганический синдром , эпилептические приступы. Экстрапирамидно-корковая форма встречается весьма редко. Ее начало схоже с началом какой-либо из вышеперечисленных форм. Для нее характерны эпилептические припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения и выраженный интеллектуальный дефицит. Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы выявляет кольцо Кайзера-Флейшера.

Биохимические исследования мочи обнаруживают повышенную экскрецию меди в суточной моче, а также снижение концентрации церулоплазмина в крови. С помощью визуализационных методов КТ и МРТ головного мозга обнаруживают атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, а также базальных ядер.

Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди. Основой патогенетического лечения является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола.

Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов. Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами на недели в случае появления побочных эффектов тромбоцитопения , лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т. Унитиол назначают в случае непереносимости плохой переносимости D-пеницилламина.

Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2, месяца. В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов скованности, гиперкинезов. В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила.

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени т. В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме.

Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента. Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год. Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка.

Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога.

Москва Москва Санкт-Петербург Краснодар. МКБ E Согласно классификации Н. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона: брюшная ригидно-аритмогиперкинетическая дрожательно-ригидная дрожательная экстрапирамидно-корковая.

Код МКБ Автор: Губенко И. Рейтинг статьи 4. Болезнь Вильсона - лечение в Москве. Консультация невролога. Электроэнцефалография ЭЭГ. МРТ головного мозга.

КТ головного мозга. Консультация гастроэнтеролога. Реоэнцефалография РЭГ. Консультация эпилептолога. МРТ печени. Болезнь Паркинсона K. Геморрагический инсульт Комментарии к статье. Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни Вильсона. Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Боль в левом подреберье. Нервные болезни. Аденома гипофиза. Клиникам и врачам.

Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом! Код МКБ E Средняя цена.

Все о болезни Вильсона-Коновалова

В настоящее время среди молодежи нередко наблюдаются различные расстройства в поведении. У одних проявляется гиперактивность , у других — расстройство внимания , у третьих — гиперсексуальность либо эмоциональная неустойчивость , у четвертых — некритичность. Такой период, как правило, проявляется у девочек в возрасте от 12 до 16 лет, и у молодых людей в возрасте от 13 до 17 лет. При этом молодые люди и девушки нередко сквернословят и грубят старшим, довольно часто общаются на повышенных тонах, порой срываются в крик, а ситуация может осложниться уходом подростка из дома.

Если при этом речь молодого человека зачастую становится невнятной, наблюдается нарушенная координация движений, нехарактерное дрожание тела, дистония , проявляющаяся в форме причудливых движений конечностями, такие симптомы уже показывают необходимость скорейшего обращения к невропатологу.

Данное заболевание впервые было диагностировано в начале ХХ столетия, в западном мире его симптоматику первым описал ученый и исследователь А. Вильсон , а в отечественной медицине исследованиями столь необычного неврологического заболевания занимался Н. Коновалов , по фамилии которого и была названа такая болезнь. Патологический ген, появляющийся в организме больного и провоцирующий болезнь Вильсона-Коновалова , был обнаружен сравнительно недавно, лишь в году.

Заболевание, изученное Вильсоном и Коноваловым, связано с мутацией , которая зачастую приводит к понижению в крови концентрации белка церрулоплазмина , отвечающего за переноску меди. Это приводит к недостаточному снабжению медью каждой клеточки организма, и ее неравномерной концентрации в той или иной части тела.

Если в организме человека накапливается чрезмерное количество меди, от этого страдают чечевицеобразные ядра промежуточного мозга и печень.

Проявление болезни Вильсона-Коновалова может быть двояким, особенно существенно различается дебют в каждой из двух форм. Если патология затрагивает печень, у больного впоследствии может развиться цирроз , а при неврологической форме синдрома Вильсона-Коновалова поражается мозжечок и кора головного мозга , базальные ганглии. Для неврологической формы заболевания Вильсона-Коновалова характерны проявления тремора и гримасничанья, хореиформные движения конечностями, возникновение атаксии, у некоторых пациентов нередко наблюдаются эпилептические припадки.

Вариант болезни Вильсона-Коновалова, при котором поражается печень, как правило, начинает развиваться у подростков только с одиннадцатилетнего возраста. Неврологическая форма обычно проявляется после девятнадцати лет, когда пубертатный период уже заканчивается, но у некоторых пациентов болезнь Вильсона-Коновалова развивается уже не в молодом, а в пенсионном либо предпенсионном возрасте.

Неврологические и печеночные нарушения при этом проявляются относительно с одинаковой частотой, а при отсутствии современного медицинского лечения у больных стремительно развиваются обе формы патологии. Как правило, для начальной стадии болезни Вильсона-Коновалова, характерны лишь психические нарушения , но при этом даже долгое лечение у психиатров оказывается неэффективным и безрезультатным. Довольно часто дебют заболевания характеризуют такие симптомы синдрома Вильсона-Коновалова как лихорадка и поражение суставов , возникновение гемолитической анемии.

Переизбыток меди в организме, характерный для синдрома Вильсона-Коновалова, вызывает такие сопутствующие заболевания, как сахарный диабет и цирроз печени , аневризму — патологических изменений сосудов, синдром Фанкони , проявления которого напоминают рахит , при этом атеросклероз развивается ускоренными темпами. Для выявления синдрома Вильсона-Коновалова нужно сделать развернутый анализ крови , чтобы проверить уровень содержания в организме меди , церулоплазмина , цинка.

Но для качественной диагностики анализа крови недостаточно, так как нередко вся накопившаяся в организме медь скапливается не в крови, а глубоко в тканях, а в составе крови ее количество, напротив, существенно ниже нормы. У больных, страдающих печеночной формой синдрома Вильсона-Коновалова, нередко выделяются так называемые печеночные ферменты , если к тому моменту уже наблюдается нарушение в работе почек. Симптомы синдрома Вильсона-Коновалова проявляются и зрительными нарушениями появление роговичных колец , наличие которых может выявить лишь офтальмолог, свидетельствует о переизбытке меди в организме.

Для лечения синдрома Вильсона-Коновалова сейчас активно используется D — пеницилламин , известный и под названием купренил. Эффективность лечения возможна лишь при терапии, направленной на снижение меди в организме, начатой на ранней стадии развития синдрома Вильсона-Коновалова , при запущенных формах данное заболевание полноценному лечению не поддается. Для профилактики ее дальнейшего развития необходим регулярный мониторинг, позволяющий правильно определить содержание в организме цинка, меди и уровня церулоплазмина.

Необходима регулярная диагностика синдрома Вильсона-Коновалова, обследование у врача должно сопровождать своевременным забором крови на биохимический и общий анализ, больной нуждается в постоянном контроле со стороны терапевта и невропатолога.

Большинству пациентов, страдающих синдромом, регулярное лечение синдрома Вильсона-Коновалова проводят препаратом D—пеницилламином , он помогает чувствовать себя практически нормально, вести полноценный образ жизни, даже работать. Но от потребления данного препарата у некоторых пациентов сопровождается такими побочными эффектами, как волчаночноподобный синдром системная красная волчанка , проявления тошноты , нефротический синдром , пемфигус.

В университете возглавлял Совет студенческого научного общества. Опыт работы: Работа в общелечебной сети 3 года хирургом Витебская больница скорой медицинской помощи, Лиозненская ЦРБ и по совместительству районным онкологом и травматологом. U nas zabolela mama. Oochen dolgo vrachi ne mogli postavit diagnoz. Segodnya mi uznali chto u nee болезнь вильсона-коновалова.

Hotelos bi uznat dge v ex-sovetskih raspublikah lechat etu bolezn? V kazahstane ne lechat tochno,tut daje ne delayut analiz na uroven medi. Руслан: все ок, принимал, не заболел. Ольга: АЦЦ помогает, но долго нужно ждать эффекта и от него больше кашляешь, это неудобно, если Галина: Пью регулакс, минусов нет : А кто боится современной медицины, пускай пьет касторовое Марина: Першение в горле. Первый признак воспалительного процесса Хорошо помогает полоскание Все представленные на сайте материалы предназначены исключительно для образовательных целей и не предназначены для медицинских консультаций, диагностики или лечения.

Администрация сайта, редакторы и авторы статей не несут ответственности за любые последствия и убытки, которые могут возникнуть при использовании материалов сайта.

Инфекционные и паразитарные болезни Новообразования Болезни крови и кроветворных органов Болезни эндокринной системы Психические расстройства Болезни нервной системы Болезни глаза Болезни уха Болезни системы кровообращения Болезни органов дыхания Болезни органов пищеварения Болезни кожи Болезни костно-мышечной системы Болезни мочеполовой системы Беременность и роды Болезни плода и новорожденного Врожденные аномалии пороки развития Травмы и отравления.

Системы кровообращения и дыхания Система пищеварения и брюшная полость Кожа и подкожная клетчатка Нервная и костно-мышечная системы Мочевая система Восприятие и поведение Речь и голос Общие симптомы и признаки Отклонения от нормы.

Ацидоз [Б] Базофилы.. Богатая тромбоцитами плазма [В] Вазопрессин.. Выкидыш [Г] Галлюциногены.. Грязи лечебные [Д] Деацетилазы гистонов.. Дофамин [Ж] Железы.. Жиры [И] Иммунитет.. Искусственная кома [К] Каверна.. Кумарин [Л] Лапароскоп.. Лучевая терапия [М] Макрофаги..

Мутация [Н] Наркоз.. Нистагм [О] Онкоген.. Отек [П] Паллиативная помощь.. Пульс [Р] Реабилитация.. Родинка невус [С] Секретин.. Сыворотка крови [Т] Таламус.. Тучные клетки [У] Урсоловая кислота [Ф] Фагоциты.. Фитотерапия [Х] Химиотерапия.. Хоспис [Ц] Цветовой показатель крови.. Цианоз [Ш] Штамм [Э] Эвтаназия..

Эстрогены [Я] Яд.. Язва желудка. Лечащие врачи: Гепатолог , Невролог , Гастроэнтеролог Диеты при болезни: Диета 5-й стол , Диета при воспалении печени.

Симптомы синдрома Вильсона-Коновалова Диагностика синдрома Вильсона-Коновалова Лечение синдрома Вильсона-Коновалова Диета, питание при болезни Вильсона-Коновалова В настоящее время среди молодежи нередко наблюдаются различные расстройства в поведении.

Уфимцев Константин Анатольевич. Самсонова Наталья Анатольевна. Шайхутдинова Зульфия Анасовна. Подобрать врача и записаться на прием. Автор-составитель: Евгений Янковский - врач, медицинский журналист Специальность: Хирургия, Травматология, Онкология, Маммология подробнее. Комментарии Na 14 октября , etot bolezn lechyat v moskve,v institute nevrologii,naxoditsya v Volokolamskoe shosse,d.

Aigul Kanapyanova 11 августа , Zdravstvuite!! Оцените статью:. Норма глюкозы у мужчин. Цена Трилептала. Гипоталамический синдром пубертатного периода. Эбола, фото зараженных. Диета на говяжьей печени. Цена Артихола. Отзывы о Берлитионе. Похожие болезни Миастения. Неврит лицевого нерва паралич Белла. Миопатия мышечная дистрофия. ВКонтакте Facebook. Статьи по теме Пропифеназон. Применение Скандонеста.

Примидон, инструкция по применению. Желтоватый налет на языке. Последние комментарии Полиоксидоний АЦЦ Список слабительных средств от запора Першение в горле Русфонд Помогаем помогать.

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Клиническая картина гепатолентикулярной дегенерации характеризуется большим полиморфизмом в отношении как неврологических, так и соматических проявлений. Этот полиморфизм отражен в различных классификациях заболевания.

Её продолжительность от нескольких месяцев до лет. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения.

Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится года, заканчивается летально. Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия.

Средняя продолжительность жизни около шести лет. Наблюдаются эпилептиформные припадки. Длится лет, заканчивается летально. Указание на отсутствие конфликта интересов: нет. Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Версия для печати Скачать или отправить файл. D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. GPP Наилучшая клиническая практика. Мобильное приложение "MedElement". Диагностика БВ базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторного обследования и молекулярно-генетического тестирования. Анамнез: Первичная манифестация БВ может протекать в виде острого фульминантного гепатита, проявляющегося коагулопатией, энцефалопатией, Кумбс-негативной гемолитической анемией, печеночноклеточной и почечной недостаточностью, с выявлением значительного превышения меди в сыворотке крови и моче.

Обратить внимание на возраст начала проявлений заболевания у пациента: до 5 летнего возраста проявления болезни Вильсона-Коновалова, как правило, отсутствуют. Болезнь манифестирует в возрасте лет хотя практически с рождения отмечается повышенная активность печеночных аминотрансфераз.

Болезнь Вильсона-Коновалова может клинически протекать по типу аутоиммунного гепатита, с повышением уровня сывороточных иммуноглобулинов и неспецифических аутоантител, в связи с чем необходимо исключать данное заболевание и у больных с аутоиммунным гепатитом. Кольцо Кайзера-Флейшера не выявляется у детей до 5 лет.

Клинические признаки болезни отражены в таблице 1. Таблица 1 - Клинические признаки болезни Вильсона. Завышение результата при иммунологических методах исследования. Беременность, прием эстрогенов. Хорея Гентингтона Гипотонически-гиперкинетический синдром; ригидно-аритмогиперкинетический синдром; дистония; псевдобульбарный синдром; когнитивные расстройства Генеалогический метод; прямая ДНК-диагностика наличия экспансии тринуклеотидных CAG-повторов в локусе 4p Диетическое всасывание меди должно быть менее чем 1,0 мг в день [9].

Запрещается использовать медную посуду для приготовления пищи и еды. Необходимо избегать витаминные и минеральные препараты, содержащие медь. Таблица 6 - Содержание меди в некоторых продуктах питания. Последняя таблетка через 3ч после ужина. J Pediatr Gastroenterol Nutr. Zinc monotherapy is not as effective as chelating agents in treatment of Wilson disease. J Hepatol. Gut ; 56 1 : — Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Болезнь Вильсона у детей: варианты манифестации и трудности ранней диагностики.

Вопросы диагностики в педиатрии. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int ;— Союз педиатров России. Студеникин, В. Шелковский, C. Турсунхужаева, Н. J Hepatol ; — Если вы не являетесь медицинским специалистом: Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.

Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement МедЭлемент ", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов. Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.

Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача. Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.

Нарушение обмена меди Болезнь Вильсона-Коновалова. С-реактивный протеин. Щелочная фосфотаза. Эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография. Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.

Наилучшая клиническая практика. Проявления болезни Вильсона-Коновалова. Поражение печени. Бессимптомная гепатомегалия. Изолированная спленомегалия. Острый фульминантный гепатит. Аутоиммуноподобный гепатит. Цирроз печени. Поражение ЦНС. Двигательные нарушения тремор, непроизвольные движения.

Слюнотечение, дизартрия. Ригидная дистония. Псевдобульбарный синдром. Вегетососудистая дистония. Мигренеподобные головные боли. Дистонические атаки. Невротическое поведение. Изменения личности. Другие системы. Гемолитическая анемия. Патология почек: аминоацидурия, нефролитиаз. Патология скелета: ранний остеопороз, артрит. Поражение сердца: кардиомиопатия, нарушения ритма. Панкреатит, желчекаменная болезнь. Гипопаратиреодизм, гигантизм. Характерные находки. Ложноотрицательный результат.

Ложноположительный результат. Сывороточный церулоплазмин. Нормальный уровень у пациентов с выраженным воспалением в печени. Низкий уровень при: -мальабсорбции; -ацерулоплазминемии; -гетерозиготы. Суточная экскреция меди с мочой. Норма: -неправильный сбор мочи; -дети без вовлечения печени.

Повышение: -гепатоцеллюлярный некроз; -холестаз; -контаминация. Свободная медь сыворотки. Норма при завышении уровня церулоплазмина иммунологическими методами. Печеночная медь. В зависимости от места взятия материала: -активная болезнь печени; -узелки регенерации. Синдромы холестаза. Кольцо Кайзера-Флейшнера при использовании щелевой лампы.

Наличие кольца.

Болезнь Вильсона – Коновалова: причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение

Ваши персональные данные обрабатываются на сайте tiensmed. Если вы не согласны с этим фактом - вам следует немедленно покинуть этот сайт. Если вы продолжите пользоваться сайтом, это значит, что вы согласились на обработку Ваших персональных данных. Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна! Автор: Пашков М.

Координатор проекта по контенту. Нажимая кнопку "Отправить", в данной форме, Вы соглашаетесь с Пользовательским соглашением , а также с Политикой обработки персональных данных. По всем вопросам, связанным с функционированием сайта, Вы можете связаться по E-mail: Адрес электронной почты Редакции: abc tiensmed.

Читать еще: Соблюдение диеты ускорит выздоровление от желтухи Асцит — заболевание, о котором Вы должны знать все Асцит. Причины, симптомы и признаки Симптомы желтухи Бессмертная печень Патологии печени: желтуха, гепатомегалия Биохимические пробы печени Печеночная недостаточность — жизнь под угрозой!

Печень — как она работает? Печень: ваш орган очищения. Отзывы Юлия 05 марта, Оставить отзыв Нажимая кнопку "Отправить", в данной форме, Вы соглашаетесь с Пользовательским соглашением , а также с Политикой обработки персональных данных Имя:. Согласен на обработку персональных данных. Информация, размещенная на нашем сайте, является справочной или популярной и предоставляется только медицинским специалистам для обсуждения. Назначение лекарственных средств должно проводиться только квалифицированным специалистом, на основании истории болезни и результатов диагностики.

Архивы

Симптомы и лечение Синдрома Вильсона-Коновалова у взрослых и детей

Болезнь Вильсона — Коновалова является врожденным нарушением метаболизма меди в организме. Оно приводит к тяжелым патологиям нервной системы, передающимся по наследству. Впервые заболевание было описано в г. В г. Ген, отвечающий за развитие заболевания, расположен в 13 хромосоме. Он участвует в транспортации меди в желчь и включает ее в церулоплазмин. Болезнь Вильсона наследуется, как рецессивный аутосомный признак, и возникает даже при небольшой мутации гена. При таком типе наследования заболеть можно, получив дефектный носитель обязательно от обоих родителей.

Люди, имеющие только один пораженный ген, не страдают от болезни Вильсона, но могут ощущать незначительные нарушения метаболизма меди. В организме здорового человека содержится в среднем не более мг меди, при этом суточная потребность в ней — мг. Излишняя часть вещества абсорбируется печенью и выводится с желчью.

Болезнь Вильсона приводит к нарушению сразу двух процессов: биосинтеза церулоплазмина — белка, связывающего медь, и ее выведения естественным путем. Из-за этого допустимая концентрация вещества в организма значительно повышается, происходит его отложение в различных органах:. Критическое увеличение нормы меди приводит к токсическому поражению разных органов. Печень подвергается циррозу, чаще всего — крупноузловому.

В головном мозге нарушается работа мозжечка, а в глазу формируется кольцо Кайзера-Флейшера. Еще одним распространенным названием заболевания является гепатолентикулярная дегенерация.

При описании клинической картины обязательно указываются форма, выраженность нарушений со стороны нервной системы, уровень печеночной недостаточности. Код по МКБ 10 определяется как Е Клинические проявления болезни возникают в раннем возрасте, они схожи с симптомами многих заболеваний печени. Большинство пациентов страдают от желтухи, астении, анорексии. У многих женщин отмечают постоянно повышенную температуру тела.

Печень больных насыщается медью, происходит накопление этого вещества во всем организме, в том числе нервной системе. Это отрицательно сказывается на мимике, моторике, координации движений. Интеллект при этом сохраняется, но поведение человека становится агрессивным.

Происходит превышение допустимого количества меди в роговице глаза, что сопровождается появлением на ней коричневого кольца. Его обнаруживают при помощи щелевой лампы, но только у пациентов старше 5 лет. Синдром Вильсона — Коновалова характеризуется клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной и нервной систем.

Заболевание имеет рецессивные признаки, которым предшествуют висцеральные и желудочно-кишечные расстройства. В клинической картине описывают гепатолиенальный синдром, застой кровотока и мышечную ригидность без нарушения чувствительности. Единственной причиной возникновения и развития заболевания является мутация гена, отвечающего за метаболизм меди.

Обнаружено более различных отклонений в данном носителе, поэтому анализ возможных нарушений ДНК — достаточно малоэффективная процедура. Предупредить появление болезни невозможно, она является врожденной. У детей уже к годам жизни патология приводит к нарушениям работы печени. В зависимости от основных признаков выделяют три основные формы болезни Вильсона — Коновалова.

Это патология, приводящая к серьезным поражениями печени; заболевание, поражающее нервную систему; смешанная форма. В соответствии с этими типами у пациента преобладают те или иные симптомы. Печеночная или брюшная форма болезни Вильсона развивается у людей до 40 лет и характеризуется поражением печени, схожим с циррозом. Кроме того, пациенту диагностируют хронический гепатит. Эта форма болезни отличается проявлениями в очень раннем возрасте: мышечной ригидностью, нарушениями речи, небольшим постепенным снижением интеллектуальных способностей.

Наблюдаются периоды обострения и ремиссии. У пациентов в возрасте лет отмечают тремор, брадилалию. Они медленно пишут, читают, разговаривают, бесцельно повторяют движения руками.

Существуют острый и хронический клинические типы течения заболевания. Кроме того, врачи определяют латентную стадию, которая длится не более 7 лет. При этом все основные симптомы присутствуют, но не сказываются на качестве жизни, так как выражены слабо. Иногда заболевание практически не проявляет себя до 5 лет. Пик болезни приходится на лет, но уже с рождения диагностируют проблемы с печенью. Развитие патологии имеет свои особенности в зависимости от типа течения:.

Диагностика и лечение заболевания проводятся гастроэнтерологом, нефрологом и гепатологом. Поскольку патология напрямую связана с неврологией и генетикой, то соответствующих специалистов также привлекают к проведению комплексного обследования пациента. Кроме того, прибегают к профессиональным консультациям офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, ревматолога.

Только благодаря совместным усилиям этих узкопрофильных специалистов удается поставить правильный диагноз и определить больного для наблюдения в специальное медицинское учреждение. Для начала врачи собирают анамнез, проводят внешний осмотр.

По результатам оценивают степень поражения организма, дают клинические рекомендации, назначают следующие анализы:. Перечисленные простые и доступные методы диагностики позволяют исключить прочие заболевания, имеющие схожие симптомы.

Кроме того, обследование поможет подобрать корректное поддерживающее лечение. Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение поступления меди в организм и снижение ее концентрации.

В первом случае достаточно придерживаться специальной диеты. Она предусматривает отказ от таких продуктов, как баранина, свинина, кальмары, креветки, крабы, грибы, сухофрукты, бобовые, соя, шоколад. Вместе с тем больным можно не ограничивать себя в употреблении яиц, мяса курицы, многих овощей и фруктов, хлеба, молока, чая. Для того чтобы уменьшить количество меди, имеющейся в организме, врачи выписывают пожизненный прием иммуносупрессивных и противовоспалительных средств, цинксодержащих и желчегонных препаратов, антиоксидантов.

Пациент не может самостоятельно устанавливать или менять дозировку препаратов, которая подбирается сугубо индивидуально в соответствии с результатами анализов. Лекарственные средства должны дополняться витаминными и минеральными комплексами без меди в составе. В случае неэффективности медикаментозного лечения больному предлагают хирургическое вмешательство.

Ему транспортируют здоровую печень, но прием поддерживающих препаратов не прекращают. Благоприятный прогноз возможен только при условии соблюдения диеты и своевременного лечения высокоэффективными препаратами. Важно, чтобы лечебные мероприятия были начаты до того, как печень и элементы нервной системы были необратимо поражены. Прием лекарственных средств позволяет уменьшить и даже полностью ликвидировать симптомы со стороны нервной системы, улучшить состояние печени.

Пациент лучше себя чувствует уже спустя полгода от начала лечения, а через года качество его жизни заметно улучшается. Без лечения или при его низкой эффективности смерть наступает уже в возрасте лет в результате печеночной недостаточности или ее осложнений. Если врач обнаружил серьезные поражения печени, нужна трансплантация. Считается, чем раньше ее делают, тем лучше приживается новый орган.

Специфической профилактики этой генетической болезни не существует. Тем, кто в группе риска, рекомендуется пройти полное обследование, вести здоровый образ жизни, полностью отказаться от приема алкоголя. Если больная женщина вынашивает ребенка, она не должна прекращать лечение.

Ей нужно обратиться к врачу, чтобы скорректировать дозировку медикаментов. В связи с тем, что болезнь поражает печень, нервную систему, вероятные осложнения делятся на такие основные группы:.

Если у ребенка обнаружены симптомы нарушений в работе этого органа, в первую очередь специалисты проводят обследование, чтобы исключить или подтвердить болезнь Вильсона — Коновалова.

Недуг может иметь разную форму течения: у одних детей он проявляется уже к 2 годам, у других — только к 8. Как правило, с точностью определить наличие заболевания удается только в 5-летнем возрасте.

Наиболее выражена болезнь у пациентов младшего школьного возраста и в пубертатном периоде, то есть лет. Еще полстолетия назад люди, страдающие от болезни Вильсона — Коновалова, не доживали и до 30 лет. Сегодня же средняя продолжительность их жизни увеличилась почти вдвое. Современная медицина позволяет облегчить состояние пациента, уменьшить проявление основных симптомов, поддержать здоровье внутренних органов.

Главная Наследственные заболевания Все о болезни Вильсона-Коновалова. Содержание 1 Этиология и патогенез болезни Вильсона 2 Клиническая картина болезни Вильсона 3 Причины развития болезни Вильсона — Коновалова 4 Формы и симптомы болезни 4. Роговица глаза. Оценка статьи:.

Этот сайт использует cookie для хранения данных. Продолжая использовать сайт, Вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Болезнь Вильсона-Коновалова / Здравствуйте

Комментариев: 2

  1. Zara:

    да, хорошие советы, эти продукты полезны, можно использовать их как правильный перекус, В Англии даже есть такие кафе видимо для местных клерков.

  2. olesia:

    спасибо.да думаю пригодятся…