Билирубин при синдроме жильбера нормы

Что это — синдром Жильбера? Это патология, вызванная генетическими особенностями. Из-за дефекта микросомальных ферментов печени нарушается обмен билирубина, что приводит к появлению доброкачественной неконъюгированной гипербилирубинемии. При синдроме Жильбера пациент чувствует тяжесть в правом подреберье, страдает от интермиттирующей желтухи, астеновегетативных и диспепсических расстройств.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Как снизить билирубин при Синдроме Жильбера?

Что это — синдром Жильбера? Это патология, вызванная генетическими особенностями. Из-за дефекта микросомальных ферментов печени нарушается обмен билирубина, что приводит к появлению доброкачественной неконъюгированной гипербилирубинемии.

При синдроме Жильбера пациент чувствует тяжесть в правом подреберье, страдает от интермиттирующей желтухи, астеновегетативных и диспепсических расстройств. Иногда отмечается гепатомегалия, ксантелазмы век и субфебрилитет. Чтобы подтвердить диагноз, надо провести исследования, сделать функциональные пробы, изучить клиническую картину и собрать семейный анализ. Пациент должен будет принимать витамины, гепатопротекторы, желчегонные травы и индукторы микросомальных ферментов, а также заботиться о режиме своего питания.

Сначала надо понять, какие функции выполняются печенью. Здоровый орган отвечает за фильтрацию и синтезирует желчь, без которой невозможно перерабатывать белки, жиры и углеводы.

Печень также обезвреживает и удаляет токсины, участвует в обмене веществ. Чем опасен синдром? Прежде всего, в организме полностью не перерабатывается и не выводится билирубин, а этот желчный пигмент токсичен. Сбои в работе печени связаны с тем, что билирубин не может быть нейтрализован из-за нарушенной выработки особого фермента. Пигмент накапливается в крови, в результате чего белки глаз и кожа становятся желтыми, поэтому в народе болезнь называется хронической желтухой.

Как передается это заболевание? По наследству. Дефектный ген, регулирующий нормальный обмен билирубина, провоцирует развитие патологии, при которой у пациента иногда бывает умеренная желтуха. Тем не менее, биохимические показатели в том числе печеночные пробы не выходят за пределы нормы.

С наследственной болезнью чаще сталкиваются мужчины, их заболевание проявляет себя обычно в пубертатном возрасте. Серьезные гормональные изменения сильно влияют на метаболизм билирубина.

МКБ присвоила синдрому Жильбера код E Когда распадается гемоглобин эритроцитов, в сыворотке крови появляется билирубин, точнее, два его вида: прямой или конъюгированный, связанный и непрямой свободный. У непрямого билирубина отмечены цитотоксические свойства, которые сильнее всего влияют на клетки головного мозга.

Конъюгация глюкуроновой кислоты и непрямого билирубина в клетках печени нейтрализует пигмент, затем он поступает в желчевыводящие пути. Кишечник утилизирует промежуточные соединения билирубина, незначительная часть пигмента выходит вместе с мочой.

Мутация этого гена приводит к нарушению переработки билирубина. Клетки печени также теряют способность захватывать и транспортировать пигмент. Из-за этого в сыворотке крови накапливается неконъюгированный билирубин; именно повышенный билирубин откладывается в тканях, придавая им желтый цвет. Как уже говорилось, у синдрома Жильбера — код E У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования, и в то же время у ребенка может быть всего один родитель, обладающий дефектным геном. У болезни Жильбера аутосомно-рецессивный тип наследования.

Здесь надо сделать отступление и поговорить о генетике. Каждый человек — обладатель двойного комплекта генов, один получен от матери, второй — от отца. Именно дублирование в большинстве случаев спасает от генетических мутаций, поэтому наследственные болезни дают о себе знать при гомозиготной форме, когда оба гена повреждены.

Гораздо чаще аномален лишь один ген из двух гетерозиготный вариант. В таком случае есть два варианта развития ситуации:. Хотя носители аномального гена не болеют синдромом Жильбера, у них может быть повышенный непрямой билирубин.

Заболевание не зависит от половой принадлежности это связано с аутосомным механизмом , в этом его отличие от гемофилии, ведь от нее страдают только мужчины.

О чем говорит аутосомно-рецессивный механизм наследования патологии? Во-первых, родители тех, кто болеет синдромом Жильбера, далеко не всегда болеют сами. Во-вторых, у пациентов с синдромом Жильбера есть высокий шанс обзавестись здоровыми детьми. Еще недавно специалисты считали, что синдром — аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется при аномальности всего одного гена. Новые генетические исследования на молекулярном уровне удивили ученых, узнавших о том, что половина человечества — носители аномального гена.

Доминантный тип наследования практически не дает шанса не получить в наследство синдром Жильбера. Остается порадоваться, что это не так. Признаки синдрома Жильбера у новорожденных иногда похожи на симптомы транзиторной желтухи. Еще одно проявление синдрома — возникновение ксантелазм век. Если болезнь не сильно выражена и появляется только время от времени, то синдром Жильбера остается в тени. Иногда патологии сопутствует дисплазия соединительной ткани; при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса это частое явление.

Собирающий анамнез доктор должен учитывать половую принадлежность своего пациента и возраст, в котором появились клинические признаки. Помимо этого, надо знать, были ли у ближайших родственников эпизоды желтухи, есть ли хронические болезни, провоцирующие желтуху. Пальпация печени не должна вызывать боль, а сам орган остается мягким на ощупь. Иногда печень немного увеличивается. Кроме того, пациента отправляют на дуоденальное зондирование и тонкослойную хроматографию.

Чтобы исключить трудноизлечимые цирроз печени и хронический гепатит, в редких случаях проводят биопсию печени. Биоптаты при синдроме Жильбера не показывают патологических изменений. Существуют заболевания, которые можно спутать с синдромом Жильбера. Это атрезия желчных ходов и врожденные циррозы, гемолитическая анемия и хронические вирусные гепатиты.

Помимо этого, важно дифференцировать синдром Жильбера с первичной шунтовой гипербилирубинемией и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией. Симптомы и лечение синдрома Жильбера почти не влияют друг на друга. Ни взрослые, ни дети обычно не нуждаются в специальной терапии, так как болезнь Жильбера не настолько опасна.

Главное — забота о питании, соблюдение режима труда и отдыха. О профессиональном спорте при синдроме Жильбера надо забыть. К противопоказаниям относится голодание, употребление алкоголя, пребывание под солнцем, ограниченное употребление жидкости и использование гепатотоксических препаратов. В диете не должны присутствовать тугоплавкие жиры, острая и жареная пища, консервы, жирное мясо.

Соблюдение клинических рекомендаций поможет избежать печальных последствий. Особое питание и применение индукторов микросомальных ферментов помогут снизить уровень билирубина. То же действие оказывает активированный уголь и фототерапия.

Чтобы избежать ЖКБ и холецистита, можно вспомнить о лечении народными средствами, то есть о приеме желчегонных трав. Хорошие новости: для человека любого возраста прогноз благоприятен. Доброкачественная пожизненная гипербилирубинемия не влияет на продолжительность жизни и не приводит к изменениям печени. Планирующие беременность пары с синдромом Жильбера в анамнезе должны проконсультироваться с генетиком.

Консультация поможет оценить риск появления патологии у малыша. Если у ребенка диагностирован синдром Жильбера, то это не причина отказываться от вакцинации. При правильной работе печень фильтрует примеси и токсины из организма, обрабатывает белки, углеводы и разлагает жиры с помощью желчи, хранящейся в желчном пузыре.

У человека с синдромом Жильбера печень неспособна последовательно обрабатывать желтовато-коричневый пигмент в желчи, называемый билирубином. Это приводит к высоким уровням этого вещества в крови и может привести к тому, что кожа и глаза станут желтыми желтуха. Синдром Жильбера обычно считается безвредным расстройством и не требует лечения, но так ли это на самом деле? Синдром Жильбера простая семейная холемия — носит название печеночной дисфункции или семейной желтухи негемолитической.

Что это означает? Что оно передается по наследству и характеризуется повышением желчного пигмента в крови. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть в хромосомном наборе одного из родителей есть доминантный ген, который передается ребенку.

Такое заболевание развивается в молодом возрасте лет , чаще болеют мальчики. Наблюдается снижение конъюгационной функции печени, простыми словами, способность связывать свободный билирубин в крови. Заболевание характеризуется отложением жира в гепатоцитах клетки паренхимы печени у человека. Патология обладает хроническим течением. Появляются нелокализированные боли в животе, увеличиваются размеры печени.

Учитывая вышеописанное, думаю всем ясно, болезнь возникает в следствии передачи ребенку гена от отца или матери, поэтому часто врачи называют заболевание простой семейной холемией или негемолитической семейной желтухой.

Ведь если не провоцировать болезнь, она может и не проявить себя. У детей часто возникают погрешности в питании, они эмоционально нестабильны и пытаются в раннем возрасте стать взрослыми за счет вредных привычек, которые плохо влияют на печень.

На этих фото признаки болезни Жильбера. Чаще всего болезнь не проявляется или выражается только в диспепсических явлениях т. Вот основные симптомы синдрома Жильбера:. Желтушность слизистых оболочек — главный признак недостаточности работы печени, что требует диагностики и лечения до начала прогрессирования заболевания. При наличии вышеперечисленных симптомов необходимо обратится к врачу-гастроэнтерологу, чтобы пройти физикальный осмотр, сдать лабораторные анализы, провести инструментальные методы исследования.

Диагностика синдрома Жильбера начинается с опроса и физикальной диагностики пациентов, к физикальным методам обследования больных относят:. Прежде чем поставить правильный диагноз, врачи лечат обострения хронических болезней гастрита , желчнокаменной болезни, хронического панкреатита, гепатоза. Если симптомы недомогания не проходят, именно полимеразная цепная реакция помогает определить дефект гена. Тогда назначается специфическое лечение.

Синдром Жильбера — это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием.

Билирубин при синдроме жильбера нормы

Основным средством лечения пациентов с синдромом Жильбера является фенобарбитал. Его эффективность объясняется тем, что препарат индуцирует активность УДФГТ, способствует пролиферации гладкого эндоплазматического ретикулума, увеличению пула Y- и В статье приведены определение понятия функциональной гипербилирубинемии, перечень синдромов, относящихся к этому понятию. Проанализированы патогенез, клиника, диагностика различных вариантов функциональных гипербилирубинемий.

Особое внимание уделено Билирубин в крови очень информативный показатель состояния организма, который позволяет врачам диагностировать многие заболевания различной природы. Синдром Криглера-Найяра наследственная желтуха, обусловленная частичным или полным отсутствием в печени фермента, расщепляющего билирубин. Этиология Относится к разряду печеночных паренхиматозных желтух. Характер течения зависит от типа разновидности. Синдром Дабина-Джонсона — хроническое наследственное заболевание, проявляющееся непостоянной желтухой.

Этиология Причина заболевания обусловлена дефектом АТФ-зависимой транспортной системы канальцев гепатоцитов. Задержка билирубина в гепатоцитах Современные принципы медицины основываются на комплексном подходе к лечению человека как единой биологической системы, обращении к ее саморегуляции и возможности использования собственного потенциала организма.

В рамках этой идеи особый интерес Спрашивает Валентина :. У моего мужа в году 23 года было отравление сильный понос на протяжении нескольких дней и температура; признаки желтухи отсутствовали. Положили в больницу, прокапали и выписали. Может ли быть отравление при синдроме Жильбера без проявления желтухи? Через год после диет и ограничений в физ. Потом еще через полгода опять попал с отравлением в больницу, и опять все было в норме кроме билирубина Общий 45, Прямой 15, Непрямой Еще через год опять все в норме кроме билирубина Общий 34, Прямой 9, Пепрямой В этом году сдал анализы опять и картина такая же Общий 40, Прямой 10,3, Непрямой 29,7.

Ему поставили диагноз - синдром Жильбера. Сдавал еще голодную пробу - голодал сутки Общий 59, прямой 11,2, Непрямой 47,8. Это как бы и подтвердило диагноз. Это может быть при синдроме? И еще смущает такой момент: когда мужу было 9 лет, то он болел Боткина, через 10 дней после выздоровления он сдавал биохимию крови и общий билирубин был 22, а еще через полгода он повторил анализ и Общий билирубин был Как бы норма!

Может ли такое быть при синдроме Жильбера? Или все же диагноз поставлен не верно? Может ли сбой в процессах связанных с билирубином быть приобретенным? Еще забыла написать за УЗД. В результатах УЗД за год ему написано только о деформации желчного. В году пишут о выраженной деформации желчного, хронический холецистит. А в пишут : диффузные изменения паренхимы печени, хронический холецистит, перегиб желчного в области дна тела и шейки.

Отвечает Васкес Эстуардо Эдуардович :. Врач общей практики, к. Информация о консультанте. Здравствуете, Валентина! Нарушение пищеварительной работы в году могло иметь место независимо от синдрома Жильбера, который в основном проявляется клинически или лабораторно после 20 лет.

Руководитесь больше тем, что говорит лечащий врач, а не тем что Вы читаете чтение того, что пишут в разных источниках не является достаточной основой для оспаривания врачебного диагноза. Диагноз "хронический гепатохолецистит с дискинезией желчного пузыря" вероятно еще не был исключен лечащим врачом и может быть поднят в процессе наблюдения за пациентом. Врачи поставили диагноз синдром Жильбера.

На месте я сдала анализы и ничего того , что сильно выделялось из нормы не было. Когда я приехала в свой город снова пошла в больницу у меня в то время билирубин общий составил 50,1 пр. В дальнейшем 1 раз в 3 месяца давала анализы - билирубин в пределах нормы. Могут меня снять с учета и когда? Правильный у меня диагноз , поскольку слышала , что при синдроме Жильбера билирубин не бывает пределах нормы?

Уже как год печень не беспокоит. Отвечает Ягмур Виктория Борисовна :. Врач гастроэнтеролог высшей категории, к. Общий билирубин 50,1 при прямом 5 и непрямом 16,6 быть не может, так как общий — это сумма прямого и непрямого. Синдром Жильбера не является клинически значимой патологией, которую надо бояться, но обычно он врожденный и никуда не девается.

Если повышенный билирубин был лишь однократно — может это может не быть синдромом Жильбера, хотя периодически при синдроме Жильбера может быть и нормальный билирубин. Спрашивает Анастасия :. Посоветуйте допустимые виды спорта, помимо плавания, при синдроме Жильбера, от тренажерного зала пришлось отказаться.

Может быть йога? Как долго можно принимать Корвалол я его принимаю для понижения билирубина, и соответственно, желтизны глаз. Здравствуйте, Анастасия! При синдроме Жильбера не рекомендуются тяжелые физические нагрузки — поэтому тренажерный зал не показан, а вот йогой без фанатизма заниматься можно. Курс приема корвалола не должен превышать 2 недель. Вы должны также знать, что косметический эффект от приема этого препарата достигается не у всех больных синдромом Жильбера.

Берегите здоровье! Добрый день! Но почему то повышен и прямой билирубин тоже. Иммется перегиб желчного пузыря в области дна, стенки 2 мм гиперэхогенные. Из-за чего повышен прямой билирубин?

Отвечает Агабабов Эрнест Даниелович :. Добрый день, Артем, такой результат характерен как для синдрома жильбера так и ДЖВП по гипокинетическому типу, которое есть у Вас. Здравствуйте, Юлия! Обратитесь к гастроэнтерологу или терапевту, а нужные анализы, при необходимости, Вам назначат врачи после непосредственного осмотра и беседы. Был направлен к гастроэнтерологу с повышенным билирубином 33,6 - 10,,4 , анализы на гепатит В и С отрицательны, анализ на синдром Жильбера - гетерозигота.

В анамнезе - хр. По узи органов брюшной полости за год без паталогий кроме камней в почках. В биохимии - глюкоза 6,2 норма 3,,1 , АЛТ 52 норма , холестерин 6,2 норма до 6,1.

Пересдал кровь, из пальца - 4,7, сахарная кривая - до нагрузки 4,7 после нагрузки через 2 часа - 4,8. Был направлен на дообследование гастроэнтерологом. Результаты: гастроскопия - хр. Ворсинки покрыты призматическим, местами несколько уплощенным эпителием с базально расположенными ядрами, среди которого определяются бокаловидные энтероциты.

Крипты не удлинены, содержат клетки Панета в большом количестве. В собственной пластинке умеренная диффузная лимфоплазмоцитарная инфильтрация с примесью гранулоцитов, которые местами инфильтрируют эпителий крипт.

Укорочения ворсинок, гиперплазии крипт и обильной лимфоплазмоцитарной инфильтрации собственной пластинки и эпителия, характерных для целиакии, в присланном материале нет. Заключение - хр. Морфологических данных за целиакию нет. Антитела к тканевой трансглютаминазе Ig G - AT к тирепероксидазе 1,3 норма меньше 30 , тироксин св. T критерий -2,1. Эндокринолог сказал что до 50 лет смотрят по Z критерию который у меня -1,8 норма до На основании этих анализов гастроэнтеролог пишет что гистологически четкой атрофии нет, что соответствует стадии целиакии march 1.

В копрограмме стеаторея большое количество мыл. Диагноз - атипичная целиакия взрослых, гистологически 1ст с синдромом мальабсорбции легкой степени. Лечение - пробная безглютеновая диета на мес, анализ кала на хеликобактер пилори, лечение гастрита по его результату.

Что вы можете сказать по этим данным, целесообразно ли прибегать к диете, можно ли ее сократить до 1 месяца? Настораживают камни в почках. Жду Ваших комментариев по поводу этого всего и что вы думаете. Добрый день, Максим! Проблем несколько, так как вовлечены как минимум 2 системы: ЖКТ и урогенитальная система, что время от времени может давать застой в печени, отражаться на коже и т.

Диета должна быть постоянной, соответственно необходимо вести здоровый образ жизни. Регулировать сроки, размышлять вокруг диагнозов не нужно - это только может ухудшить Ваше состояние.

Печень и анализы

Синдром Жильбера — это генетически обусловленное заболевание, приводящее к увеличению билирубина в организме, что связано с дефектом микросомальных ферментных веществ печени. Поэтому развивается доброкачественная форма гипербилирубинемии — растет неконъюгированная форма билирубина. Билирубин и синдром Жильбера связаны, поскольку концентрация вещества возрастает при неполноценной работе ферментной системы печени. Гипербилирубинемия характеризуется пожелтением кожного покрова, видимых слизистых оболочек и белков глаз, диспепсическими нарушениями, обесцвечиванием кала, потемнением урины и др.

Клинические проявления болезни, как снизить билирубин при синдроме Жильбера медикаментозными и народными средствами — подробнее в статье. В медицинской практике выделяют 2 разновидности синдрома — врожденной природы без инфекционной формы гепатита чаще всего и манифестирующий вид — следствие гепатита вирусной формы. Причем билирубинемия после гепатита нередко обусловлена не только синдромом, но и трансформацией инфекции в хроническое течение. Клиника проявляется у детей летнего и старшего возраста, течение отличается волнообразностью.

Для патологического процесса характерна желтуха разной степени выраженности — от легкого пожелтения только кожи и до ярко-оранжевого цвета слизистых, белков глаз и кожи. Желтуха может проявляться по всему телу либо частично — в зоне носогубного треугольника, стоп и подмышечных впадин.

Желтушные эпизоды возникает внезапно, усиливаются на фоне негативных факторов, разрешаются самопроизвольно. Заболевание иногда комбинируется с дисплазией соединительной ткани. Какой билирубин повышен при синдроме Жильбера? В крови пациента возрастает непрямая форма вещества. По степени отклонения от нормальных значений судят о тяжести патологического процесса. Дифференциальная диагностика подразумевает отличие болезни от синдрома Дабина-Джонсона; дополнительно проводится УЗИ.

При синдроме Жильбера структурных преобразований в печени не выявляют. Распознавать болезнь достаточно просто, поскольку на фоне недуга растет содержание непрямого билирубина, при этом патологические преобразования в печени отсутствует. Значение складывается из двух составляющих — связанного и несвязанного билирубина, поэтому важно знать, по какой причине вырос общий уровень желчного пигмента.

Связанный билирубин не представляет угрозы для человека. Непрямая фракция свободно перемещается, обладает токсическим воздействием на печень. При увеличении концентрации страдают все внутренние органы, а при повышении в 10 раз наблюдается состояние, угрожающее жизни. Непрямая фракция билирубина способна проникать на клеточный уровень, оказывать пагубное воздействие на течение химических и биохимических процессов.

Норма этой формы до 8,5 мкмоль на литр. Когда она растет, но не достигает 60, нарушается структура исключительно периферических тканей. При показателе билирубина до 60 мкмоль медикаментозное лечение не назначается, если у пациента отсутствует симптоматика — рвота, желтизна кожи, тошнота. Снижать уровень желчного пигмента рекомендуют с помощью диетического питания, ультрафиолетового облучения, по показаниям назначают энтеросорбенты.

Такой уровень желчного пигмента в крови можно обнаруживать даже невооруженным глазом, поскольку у пациентов проявляется желтизна кожного покрова. Значение от 80 мкмоль говорит о проникновении вещества в органы и ткани, что приводит к токсическому воздействию. Если ничего не предпринять, билирубин будет и дальше повышаться, а это приводит к нарушению функциональности сердечно-сосудистой, дыхательной, пищеварительной системы, почек, головного мозга.

При высоком содержании билирубина лечение осуществляется в стационарных условиях, требуется постоянный врачебный контроль. Назначают Фенобарбитал, средства для защиты печени, энтеросорбенты, проводят дезинтоксикационную терапию. В тяжелых случаях требуются переливание крови. Во время лечения нужно постоянно проверять уровень билирубина, а также других веществ — гемоглобина, АСТ, АЛТ, щелочной фосфатазы.

У синдрома Жильбера серьезные осложнения отсутствуют, структурных патологических изменений в печени не наблюдается. Однако со временем он приводит к возникновению желчекаменной болезни. Можно ли беременеть при синдроме, вопрос решается индивидуально со своим гинекологом, генетиком, поскольку имеются определенные риски патологий внутриутробного развития на фоне декомпенсации высокой концентрации в крови во время вынашивания ребенка.

У пациентов, страдающих от доброкачественной гипербилирубинемии, установлена повышенная восприимчивость к провоцирующим факторам — наркотические вещества, алкогольная продукция, некоторые антибиотики. Терапевтическая стратегия напрямую обусловлена концентрацией вещества в организме взрослой женщины или мужчины.

При повышении уровня билирубина пациенту назначается ряд препаратов. Обычно терапия длится недели, после делают перерыв, анализы, при необходимости повторяют лечение.

Когда лечение не помогает, билирубин по-прежнему продолжает держаться на уровне 80 мкмоль на литр и выше, назначают переливание крови. Всем пациентам с синдромом Жильбера показана диета с ограничением ряда продуктов, которые содержат тугоплавкие жиры жирное мясо, острые и жареные блюда. При допустимом возрастании билирубина — до 60 мкмоль на литр можно использовать народные средства.

Они действуют щадящим образом, не имеют противопоказаний за исключением беременности, лактации, аллергической реакции при непереносимости того или иного средства появляется сыпь, гиперемия, зуд кожного покрова. Прогноз болезни благоприятный, гипербилирубинемия у пациентов сохраняется в течение всей жизни, однако не представляет угрозы для жизни.

Если в лечении использовался Фенобарбитал, то можно снизить значение до нормальных показателей. Мне врач сказал, что синдром Жильбера провоцируют стрессы, переживания, депрессии.

При хорошем настроении этот недуг не проявит себя. У меня уже, кругом голова. От приема лекарств, диеты и множества запретов. Может кто в подробностях расскажет как снизить билирубин хотя бы до 30, уже 2 года количество приема лекарств является безнадежным.

Или поделитесь образом жизни. Когда у меня повышается билирубин, мне врач гепатолог выписывает пить корвалол по 20 к 3р в день 2 недели. Отлично помогает, билирубин приходит в норму. Отменить ответ. Болезни печени Диеты Лечение Народные средства Симптомы. Ольга 23 марта Наталия 22 ноября Наталья 30 января Отменить ответ Ваше имя.

Ваш e-mail. Ваш комментарий. Информация 1 комментарий. Информация 0 комментариев.

Существует много заболеваний, которые проявляются повышением уровня билирубина — это желчный пигмент компонент жёлчи , который образуется при распаде гемоглобина и миоглобина белки, содержащие гем.

Синдром Жильбера

Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z.

Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в раз чаще у мужчин. В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами.

Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность.

Существует не менее двух форм синдрома Жильбера. Одна из них характеризуется снижением клиренса билирубина в отсутствии гемолиза , вторая на фоне гемолиза часто скрытого. Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках, чаще в центре долек по ходу жёлчных капилляров. Клинически проявляется не ранее, чем в возрасте 20 лет. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре или при проведении лабораторных исследований.

Отличительным признаком синдрома Жильбера является семейная, неконъюгированная, негемолитическая гипербилирубинемия. Дифференциально-диагностическим критерием, позволяющим исключить вирусный гепатит, служит отсутствие в сыворотке крови маркеров репликативной и интегративной стадии развития вирусов гепатитов B, С и дельта. В некоторых случаях для разграничения синдрома Жильбера и хронического гепатита с мало выраженной клинической активностью необходима пункционная биопсия печени.

Соблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов.

Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей относят к группе обычного риска.

При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций , повторных рвот и пропущенного приёма пищи. Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям алкоголь, многие лекарства и др.

Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, жёлчнокаменной болезни , психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Материал из Википедии — свободной энциклопедии. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z Содержание. Синдром Жильбера: современные воззрения, исходы и терапия. Дата обращения 27 февраля Рейзис, О. Хохлова, Т. Найти и оформить в виде сносок ссылки на независимые авторитетные источники , подтверждающие написанное. Пожалуйста, после исправления проблемы исключите её из списка параметров. После устранения всех недостатков этот шаблон может быть удалён любым участником.

Britannica онлайн. Категория : Наследственные болезни. Пространства имён Статья Обсуждение. Просмотры Читать Править Править код История. Эта страница в последний раз была отредактирована 27 февраля в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия. Подробнее см. Условия использования.

Комментариев: 1

  1. Геля:

    Но это я с своём наболевшем. М/в помогает уж сколько лет кряду везде, где и мазочки со скобами ничего не показывали. Лет 18 гинеколога не посещала – и нЕ ЧЁ! Не столь радикально – зато ощутимо. И какя разница мне что не единного диагноза, кроме кист вокруг шейки. Ито, когда только “гнёздышки” поастовались. Так через сколько рук прошла. А после каждого посещения – дискомффорт и вынужденное спринцевание. Зато опыта набралась. Да делиться не с кем!