Муковисцидоз у детей причины

Муковисцидоз — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Впервые выделено в г. Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы.

Муковисцидоз у новорожденных

Муковисцидоз — наиболее широко распространённое ухудшающее качество жизни врождённое состояние у представителей европеоидной расы. В настоящее время средняя продолжительность жизни увеличилась от нескольких лет до лет с планируемой продолжительностью жизни для современных новорождённых до 40 лет.

Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное заболевание. У лиц европеоидной расы показатель носительства составляет с рождением 1 больного ребёнка на родов. Заболевание менее распространено в других этнических группах. Ген , локализованный в хромосоме 7, кодирует белок, названный муковисцидозным трансмембранным регулятором, — он бывает неполноценным при муковисцидозе.

Этот белок — циклический АТФ-зависимый блокатор хлоридного канала. Мутация гена влияет на тяжесть заболевания и продолжительность жизни. Распознавание мутации гена, вовлечённого в процесс в конкретной семье, позволяет проводить пренаталь-ную диагностику и определять носителей у дальних родственников.

При муковисцидозе нарушенный транспорт ионов через эпителиальные клетки экзокринных желёз респираторного тракта и поджелудочной железы вызывает повышенную вязкость секретов. Это составляет основу важнейшей диагностической процедуры — потового теста, при котором потоотделение стимулируют путём ионофореза пилокарпина. Пот собирают в специальную капиллярную трубочку или абсорбируют на взвешенном куске фильтровальной бумаги. Если собрано недостаточное количество пота, часто возникают диагностические ошибки, поэтому тест должен проводить опытный персонал.

Густая и вязкая слизь — не единственная основа патогенеза. В нашей стране проводят скрининг новорождённых на муковисцидоз. Клинически большинство детей с муковисцидозом поступают с мальабсорбцией или нарушением развития с рождения, это сопровождается рецидивирующими или длительно существующими инфекциями дыхательных путей.

В лёгких в мелких дыхательных путях вязкая мокрота предрасполагает к хроническим инфекциям , первоначально вызванных Staph. Influenzae, а впоследствии — Pseudomonas aeruginosa. Это приводит к повреждению стенки бронхов, образованию бронхоэктазов и абсцессов. У ребёнка отмечают постоянный неукротимый продуктивный кашель с гнойной мокротой. Это приводит к нарушению развития, частому жирному стулу стеаторея с бледной окраской, очень неприятным запахом и большим объёмом. Недостаточность поджелудочной железы можно диагностировать путём подтверждения низкого содержания эластазы в стуле.

Уплотнённый меконий вызывает обструкцию кишечника с рвотой, вздутием живота и неспособностью выделить меконий в течение первых нескольких дней жизни. Первоначальная терапия — введение гастрографина в клизмах, но в большинстве случаев показано хирургическое вмешательство. Скрининг новорождённых на муковисцидоз ведёт к улучшению функции лёгких в детском возрасте, снижает нарушения питания и улучшает нервно-психическое развитие.

Скрининг всех новорождённых на муковисцидоз проводят в нашей стране в плановом порядке повсеместно. У пациентов с муковисцидозом повышается содержание иммунореактивного трипсина, которое можно измерить при стандартном заборе крови из пятки, проводимом для биохимического скрининга всем младенцам тест Гатри.

Пробы с повышенным содержанием иммунореактивного трипсина затем проверяют на обычные при муковисцидозе мутации генов, и детям с двумя мутациями для подтверждения диагноза проводят потовый тест. Установление диагноза в периоде новорождённости позволяет рано начать регулярное лечение. Это позволяет также рано провести генетическое консультирование родителей и сообщить им о риске повторного рождения такого ребёнка и возможности пренатальной диагностики при следующей беременности.

Диагноз муковисцидоза следует исключить у любого ребёнка с рецидивирующими инфекциями, жидким стулом или нарушением развития. Прогноз ". Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.

Связь с нами: Медунивер - поиск Форум анонимных консультаций Контакты для вопросов Пользовательское соглашение. МедУнивер - MedUniver. Все разделы сайта. Видео по медицине. Книги по медицине. Форум врачей. Видео уроки. Профилактика заболеваний. Безопасный дом и квартира. Выбор одежды и обуви. Закаливание организма. Обследование больного.

Основы профилактики. Полезный отдых. Правильное питание. Профилактика у детей. Лихорадка у детей и взрослых. Проявления болезни. Советы народной медицины. Что значат анализы? Болезни рук и реабилитация при них. Болезни танцоров и их реабилитация. Профилактика алкоголизма. Профилактика в урологии. Работа подростков и охрана их труда. Рекомендации больным. Муковисцидоз у детей: причины, клиника, диагностика Муковисцидоз — наиболее широко распространённое ухудшающее качество жизни врождённое состояние у представителей европеоидной расы.

Прогноз " Оглавление темы "Болезни у детей": Причины хронических инфекционных болезней легких у детей. Этиология Муковисцидоз у детей: причины, клиника, диагностика Лечение муковисцидоза у детей. Прогноз Эпидемиология врожденных пороков сердца у детей. Причины Антенатальная диагностика врожденных пороков сердца у детей. Особенности Сердечные шумы у детей. Дифференциация Причины цианоза у детей. Дифференциация Причины сердечной недостаточности у ребенка.

Клиника Диагностика врожденных пороков сердца у детей. Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.

Муковисцидоз — наиболее широко распространённое ухудшающее качество жизни врождённое состояние у представителей европеоидной расы. В настоящее время средняя продолжительность жизни увеличилась от нескольких лет до лет с планируемой продолжительностью жизни для современных новорождённых до 40 лет.

Жизнь детей с муковисцидозом. Советы и практические рекомендации от детского гастроэнтеролога

Муковисцидоз или кистозный фиброз — это генетическое заболевание, поражающее железы внутренней секреции, что ведёт к дисфункции легких и желудочно-кишечного тракта.

В основном, выделяются три разновидности муковисцидоза: легочная, кишечная и смешанная легочно-кишечная. Иногда выделяют атипичную и стёртую форму. В зависимости от вида и степени тяжести заболевания у человека страдают те или иные внутренние органы. Заболевание является наследственным. В его основе лежит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. В России регистрируется 1 случай на новорожденных.

При бронхолёгочной разновидности имеется сильный коклюшеподобный кашель с отделением густой слизи, которая может быть с примесями гноя при заражении бактериями. Повышается температура тела, наблюдается лёгочная и сердечная недостаточность. Вязкий секрет приводит к сужению мелких бронхов, из-за чего появляется эмфизема, а при полной закупорке — к ателектазу. Всё это обнаруживается при перкуссии лёгких, когда слышится коробочный звук.

Это ведёт к интоксикации, вздутию живота, рвоте, боли. Дополнительными средствами диагностики является рентген, где обнаруживается вздутие, и аускультация, которая устанавливает отсутствие шумов перистальтики. Симптомы патологии кишечника связаны с обильным выделением густой слизи. В результате, пациенты вынуждены пить много жидкости при употреблении сухой пищи. Кроме того, дневное количество фекалий в раза больше возрастной нормы. Из-за повышенной секреции желудочного сока могут появиться язвы в желудке и кишечнике.

В результате цирроза печени появляется желтуха, зуд, асцит. При этом наблюдается цианоз, бледность кожи, отдышка и бочкообразная форма груди. Подтвердить или опровергнуть данный диагноз могут врачи по результатам потового теста, где определяется содержание хлора в поте. Прогноз неблагоприятный.

Заболевание постепенно прогрессирует, нарушая работу внутренних органов. Течение сильно зависит от уровня медицины. В Европе средняя продолжительность жизни пациентов составляет лет, а в России — лет. Что делать, если ребенку поставили диагноз муковисцидоз? Не отчаивайтесь, не нужно винить себя в том, что родился ребенок с генетической патологией. Многие дети с этим диагнозом живут полноценной жизнью, ходят в школу и занимаются спортом.

Поставленный вовремя правильный диагноз и своевременное назначение необходимых лекарств позволяет избежать вторичных последствий муковисцидоза. В России в крупных городах стали появляться центры муковисцидоза, куда можно обратиться за помощью и консультацией к квалифицированным пульмонологам и гастроэнтерологам. Они назначат адекватную медикаментозную терапию и кинезотерапию. К сожалению, дети с данным диагнозом вынуждены постоянно наблюдаться у специалистов и принимать лекарства, способствующие поддержанию функций жизненно важных органов.

Достигается это при помощи белкового питания. Употребление жира ограничивают. Пищу всегда надо хорошо солить, так как пациенты теряют много соли с потом. Кроме того, нужно кушать витамины, больше фруктов и овощей, качественного сливочного масла.

Больным назначается панкреатин, дозировку определяют индивидуально. Для лечения лёгких назначают ингаляторы, лечебную физкультуру, массаж, дренаж.

При наличии бактерий выписывают антибиотики, а при вирусном заражении — противовирусные препараты, иммуномодуляторы. Все эти лекарства вводят парентерально. В тяжёлых случаях назначают кортикостероидные средства. Важной альтернативой классического метода лечения является трансплантация лёгкого. Этот способ имеет высокую эффективность за счёт того, что в донорских тканях нет дефектных генов. Важно отметить, что результат даёт лишь пересадка полностью всего лёгкого, а не отдельных его долей.

Однако данная операция крайне сложна и проводится лишь в некоторых клиниках мира. Добро пожаловат! Войдите в свой аккаунт. Ваше имя пользователя. Ваш пароль. Вы забыли свой пароль? Восстановите свой пароль. Ваш адрес электронной почты. Forgot your password? Get help. Нурофен: как и сколько можно давать ребенку. Прием антибиотиков при язвенной болезни желудка. Нужны ли нам статины или можно обойтись без их приема.

Наиболее серьезные побочки при длительном приеме статинов. Домой Заболевания Муковисцидоз у детей: симптомы, лечение и продолжительность жизни больного.

Легочная форма муковисцидоза. Лечение муковисцидоза. Какая возрастная группа наиболее подвержена смерти от коронавируса. Коронавирус у пожилых людей: симптомы и опасность осложнений. Пожалуйста, введите ваш комментарий! Вы ввели неверный адрес электронной почты! Информация на сайте представлена исключительно в справочных целях и не может заменять очную консультацию врача.

Не занимайтесь самолечением. Прежде чем принимать любой медикамент, обязательно проконсультируйтесь со специалистом! Подписывайтесь на нас в Яндекс Дзен По всем вопросам info tabletix. Популярные посты. Дезинфекция от коронавируса в домашних условиях Когда человек становится заразным при коронавирусе Главная Редакция портала Отказ от ответственности.

Муковисцидоз у детей

Состояние отпатрулирована. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

Впервые муковисцидоз был признан отдельной нозологией Дороти Андерсен в году. Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. В основе заболевания лежат мутации в гене CFTR , который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы [3]. В России в среднем частота болезни новорождённых. Носители только одного дефектного гена аллели не болеют муковисцидозом.

Идентифицировано около мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости МВТП. Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обусловливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают.

Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена.

Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов. В настоящее время рассматривается возможное участие в развитии патологии лёгких при МВ генов, ответственных за формирование иммунного ответа в частности, генов интерлейкина-4 IL-4 и его рецептора , а также генов, кодирующих синтез оксида азота NO в организме [4].

Патологические изменения в лёгких характеризуются признаками хронического бронхита с развитием бронхоэктазов и диффузного пневмосклероза. В просвете бронхов находится вязкое содержимое слизисто-гнойного характера.

Нередкой находкой являются ателектазы и участки эмфиземы. У многих больных течение патологического процесса в лёгких осложняется наслоением бактериальной инфекции патогенный золотистый стафилококк , гемофильная и синегнойная палочка и формированием деструкции. В поджелудочной железе выявляется диффузный фиброз, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные изменения мелких и средних протоков. В печени отмечается очаговая или диффузная жировая и белковая дистрофия клеток печени, желчные стазы в междольковых желчных протоках, лимфогистиоцитарные инфильтраты в междольковых прослойках, фиброзная трансформация и развитие цирроза.

При мекониевой непроходимости выражена атрофия слизистого слоя, просвет слизистых желез кишечника расширен, заполнен эозинофильными массами секрета, местами имеет место отёк подслизистого слоя, расширение лимфатических щелей. Нередко муковисцидоз сочетается с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта.

С внедрением неонатального скрининга время выявления значительно сократилось. Данная форма заболевания обусловлена отсутствием трипсина , что приводит к скоплению в петлях тонкого кишечника чаще всего в илеоцекальной области плотного, вязкого по консистенции мекония.

У больного ребёнка отсутствует выделение мекония. Ко второму дню жизни ребёнок становится беспокойным, живот вздут, отмечаются срыгивания и рвота с примесью жёлчи. Через 1—2 дня состояние новорождённого ухудшается: кожные покровы сухие и бледные, на коже живота появляется выраженный сосудистый рисунок, тургор тканей снижен, беспокойство сменяется вялостью и адинамией , нарастают симптомы интоксикации и эксикоза.

Обзорная рентгенограмма органов брюшной полости позволяет выявить вздутые петли тонкого кишечника и спавшиеся отделы в нижней части живота. Осложнением мекониевой непроходимости может быть прободение кишечника с развитием мекониевого перитонита. Нередко на фоне непроходимости кишечника у больных муковисцидозом на 3—4 сутки жизни присоединяется пневмония , которая принимает затяжной характер. Кишечная непроходимость может развиться и в более позднем возрасте больного.

Симптомами бронхолёгочной формы муковисцидоза являются вялость, бледность кожных покровов, недостаточная прибавка массы тела при удовлетворительном аппетите. В некоторых случаях тяжёлое течение с первых дней жизни у больного появляется покашливание, которое постепенно усиливается и приобретает коклюшеподобный характер. Кашель сопровождается отделением густой мокроты , которая при наслоении бактериальной флоры становится впоследствии слизисто-гнойной. У детей раннего возраста в патологический процесс быстро вовлекается паренхима лёгкого, что приводит к развитию тяжёлой, затяжной пневмонии со склонностью к абсцедированию.

Поражение лёгких всегда двустороннее. При объективном обследовании отмечаются влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, а при перкуссии выслушивается коробочный оттенок звука. У больных может развиться токсикоз и даже клиника шока на фоне заболеваний, протекающих с высокой температурой тела, или в жаркое время года при значительной потере натрия и хлора с потом.

Редкими осложнениями при муковисцидозе являются пневмо- и пиопневмоторакс , лёгочное кровотечение. При более благоприятном течении муковисцидоза, что наблюдается при манифестации заболевания в более старшем возрасте, бронхолёгочная патология проявляется медленно прогрессирующим деформирующим бронхитом с умеренно выраженным пневмосклерозом. При длительном течении заболевания в патологический процесс вовлекается носоглотка: синусит , аденоидные вегетации , полипы носа, хронический тонзиллит.

Рентгенологическое исследование лёгких при муковисцидозе позволяет выявить распространённые перибронхиальные, инфильтративные, склеротические изменения и ателектазы на фоне выраженной эмфиземы.

При бронхографии отмечается наличие каплевидных бронхоэктазов , отклонений бронхов и уменьшение числа мелких разветвлений, бронхи 3—6-го порядка в виде чёток. При бронхоскопии нередко обнаруживают небольшое количество густой вязкой мокроты, располагающейся в виде нитей в просветах крупных бронхов. Микробиологическое исследование мокроты у больных муковисцидозом позволяет выделить золотистый стафилококк, гемофильную и синегнойную палочки.

Наличие синегнойной палочки в мокроте является прогностически неблагоприятным признаком для пациента. Клиническая симптоматика кишечной формы обусловлена секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта. Нарушение ферментативной активности желудочно-кишечного тракта особенно ярко выражено после перевода ребёнка на искусственное вскармливание или прикорм и проявляется недостаточным расщеплением и всасыванием белков , жиров и в меньшей степени углеводов.

В кишечнике преобладают гнилостные процессы , сопровождающиеся накоплением газов, что приводит к вздутию живота. Дефекации частые, отмечается полифекалия суточный объём каловых масс в 2—8 раз может превышать возрастную норму. Больные предъявляют жалобы на сухость во рту, что обусловлено высокой вязкостью слюны. Больные с трудом пережевывают сухую пищу, а во время еды употребляют значительное количество жидкости. Аппетит в первые месяцы сохранен или даже повышен, но вследствие нарушения процессов пищеварения у больных быстро развивается гипотрофия , полигиповитаминоз.

Мышечный тонус и тургор тканей снижен. Нарушение нейтрализации желудочного сока может стать причиной развития язвенной болезни двенадцатиперстной кишки или язвенного процесса в тонком кишечнике. Осложнениями кишечной формы муковисцидоза могут быть вторичная дисахаридазная недостаточность , кишечная непроходимость , вторичный пиелонефрит и мочекаменная болезнь на фоне обменных нарушений, латентно протекающий сахарный диабет при поражении инсулярного аппарата поджелудочной железы.

Нарушение белкового обмена приводит к гипопротеинемии , что становится причиной развития в некоторых случаях у детей грудного возраста отечного синдрома. Гепатомегалия увеличение печени обусловлена холестазом. При билиарном циррозе в клинической картине можно наблюдать желтуху , кожный зуд , признаки портальной гипертензии , асцит. Цирроз печени у некоторых больных может развиться и без холестаза. Смешанная форма муковисцидоза является наиболее тяжёлой и включает клинические симптомы как лёгочной, так и кишечной форм.

Обычно с первых недель жизни больного отмечаются тяжёлые повторные бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель, кишечный синдром и резкие расстройства питания. Клиническая картина муковисцидоза отличается значительным полиморфизмом , что и определяет варианты течения заболевания. Учитывая полиморфизм клинических проявлений муковисцидоза, тяжесть течения принято оценивать в большинстве случаев характером и степенью поражения бронхолёгочной системы.

Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. При положительном результате тест повторяют на 21—28 день жизни.

При повторном положительном результате назначают потовый тест. Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза у сибсов , положительные результаты потового теста.

Пот для исследования собирают после электрофореза с пилокарпином. При отработанной методике допустимо определение одного из ионов. Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование. В копрограмме больного муковисцидозом наиболее характерным признаком является повышенное содержание нейтрального жира, но возможно наличие мышечных волокон , клетчатки и крахмальных зерен, что позволяет определить степень нарушения ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта.

Под контролем данных копрологического исследования проводят коррекцию дозы панкреатических ферментов. Ориентировочными методами для диагностики муковисцидоза являются определение протеолитической активности кала рентгенологическим тестом, активности ферментов поджелудочной железы в дуоденальном содержимом, концентрации натрия в ногтях и секрете слюнных желез.

Особое место в диагностике занимает молекулярно-генетическое тестирование. ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. В России относительно дорого. Пренатальная диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, возможно с 18—20 недели беременности. Дифференциальную диагностику муковисцидоза проводят с коклюшем , обструктивным бронхитом , бронхиальной астмой , врождёнными и приобретёнными бронхоэктазами , фиброзом лёгких непанкреатического происхождения.

По наличию в поте высоких показателей электролитов муковисцидоз дифференцируют с такими заболеваниями, как несахарный почечный диабет , недостаточность коры надпочечников , наследственная эктодермальная дисплазия , гликогенная болезнь , дефицит глюкозо-h-фосфатазы, гипопаратиреоидизм , гипотрофия, гаргоилизм , фукозидоз , дегидратация , отёки. Патогенетическая терапия. Одобрен FDA в г. В России не регистрировался.

При дефиците дисахаридаз в тонком кишечнике из рациона исключают соответствующие сахара чаще всего лактозу. Пищу больным всегда подсаливают, особенно в жаркое время года и при высокой температуре, что необходимо, учитывая большие потери солей с потом.

Больному обеспечивают потребление достаточного количества жидкости. В питание должны быть включены содержащие витамины продукты, фруктовые и овощные соки, сливочное масло. В обязательном порядке осуществляют коррекцию нарушенной функции поджелудочной железы путём применения препаратов содержащих панкреатин.

Дозу ферментных препаратов подбирают индивидуально, ориентируясь на данные копрологического исследования. Показателями оптимального подбора дозы служат нормализация стула и исчезновение в кале нейтрального жира. Начальная доза препарата составляет 2—3 г в сутки. Дозу постепенно повышают до появления положительного эффекта. Для разжижения секретов желудочно-кишечного тракта и улучшения их оттока применяют ацетилцистеин в таблетках и гранулах, что показано при холестазе, вязком дуоденальном содержимом, невозможности провести зондирование.

Лечение лёгочного синдрома включает комплекс мероприятий, направленных на разжижение мокроты и удаление её из бронхов. С этой целью применяют физические, химические и инструментальные методы.

Муковисцидоз — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний, которое встречается практически во всём мире.

Причины и симптомы муковисцидоза у детей

Муковисцидоз — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом.

Впервые выделено в г. Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы.

В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные — в бронхолегочной системе. В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным.

Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота.

Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная. Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит , синуситы. Лечение муковисцидоза требует комплексного подхода. Еще раз следует подчеркнуть, что оно должно проводиться в специализированных центрах и под их контролем.

Визиты к врачу должны происходить не реже одного раза в 3 месяца. Оценивают антропометрические данные, функцию внешнего дыхания, общие анализы крови и мочи, анализ кала , анализ мокроты на флору и ее чувствительность к антибиотикам. По показаниям проводят рентгенографию грудной клетки, эхографию печени и сердца, исследуют иммунный статус.

Прежде всего вносится коррекция в лечебно-реабилитационный режим. Необходимо эффективно очищать бронхиальное дерево от вязкой мокроты, бороться с инфекцией и обеспечить хорошее физическое развитие больного.

Кинезотерапия включает позиционный дренаж, клопф-массаж, вибрацию, специальные дыхательные упражнения, активные циклы дыхания, форсированную дыхательную технику, аутогенный дренаж. При поражении легких — частое применение антибиотиков.

Они должны назначаться при ранних признаках воспаления с длительностью курсов до 2—3 недель. Муколитики препараты, разжижающие мокроты — непременный атрибут терапии муковисцидоза. Бронхоскопическое введение муколитиков с последующим отсасыванием секрета и антибиотиков в конце процедуры бронхиального лаважа — эффективный путь эндоскопического введения препаратов.

В случаях бронхоспастического синдрома — ингаляции бета-миметиков, а также кортикостероидов в ингаляциях с целью уменьшить воспалительные процессы в легких, нестероидных противовоспалительных препаратов. Эти средства снижают воспалительные реакции бронхиального дерева, которые приносят иногда больше вреда, чем собственно инфекционный агент.

С этой точки зрения оправдано применение альфа-один-антитрипсина, сывороточного лейкоцитарного ингибитора протеаз. В странах Северной Америки и в Европе производят пересадку легких или комплекса сердце — легкие, а также разрабатывают генно-инженерные подходы с коррекцией функции мутантного гена путем применения пневмотропных вирусов со встроенными в них генетическими конструкциями.

В г. При поражении поджелудочной железы необходима постоянная ферментная терапия. Эффективны по нарастающей панкреатин , мезим-форте, панзитрат, креон. Доза индивидуальна. Обычно начинают с 2—6 тыс ед. Повышают постепенно, исходя из характеристик стула, показателей веса ребенка.

Превышение дозы приводит к раздражению слизистой кишечника, воспалению. Хороший эффект при поражении печени холестаз, предцирроз, цирроз оказывает назначение урсосана в сочетании с таурином , способствующим выведению желчных кислот, которые облегчают переваривание жиров.

Белковая диета без ограничения жиров, но при адекватной заместительной терапии современными ферментами. Снижение веса или плоская весовая кривая указывают на плохое ферментное обеспечение или на обострение хронического бронхолегочного процесса.

Бактериологическое исследование мокроты с антибиотикограммой или мазка из зева один раз в 6 месяцев и после обострения бронхолегочного процесса или при изменении цвета мокроты зеленый цвет, примесь крови. Исследование гликолизированного гемоглобина — у детей старше 8 лет 1—2 раза в год. При сниженной толерантности к глюкозе — чаще.

Рентгенографию органов грудной клетки делать при обострении бронхолегочного процесса, особенно при подозрении на пневмонию. Как контроль — один раз в год. Эхокардиограмма особенно правых отделов, легочной артерии не реже одного раза в год.

Функциональные пробы легких: функция внешнего дыхания обычно — с 6 лет и газы крови — 1 раз в месяц и после обострения бронхолегочного процесса. Бодиплетизмография: с 8 лет — 1—2 раза в год, по показаниям — чаще.

При подозрении на цирроз печени — ультразвуковые исследования, печеночные функции, протромбин , реже — биопсия. Деформации грудной клетки развиваются как итог поражения легких. Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе.

Они более активны, лучше переносят физические нагрузки, имеют лучшие показатели функции внешнего дыхания и иммунитета. Источник: diagnos. Лекарства Статьи Онлайн-консультации. Симптомы муковисцидоза Общие признаки муковисцидоза: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа , упорно текущий хронический гайморит , хронический бронхит , рецидивирующий панкреатит , дыхательная недостаточность.

Диагностика Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трех раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребенку с хроническим кашлем. Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована — нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории. ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. В России относительно дорога. Пренатальная ДНК-диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод возможно с 18—20 недели беременности.

Лечение муковисцидоза. Осложнения муковисцидоза и их терапия Полипы носа. Стероиды ингаляционно или в виде мазевых аппликаций. Оперативное лечение нецелесообразно вероятность рецидивов высока. Развивается у детей старшего возраста и взрослых. Вероятность рецидивирования высока. При напряженном пневмотораксе — дренаж, плевральная пункция. Необходимы бронхоскопии с бронхоальвеолярным лаважем и введением муколитиков, антибиотиков, дыхательная гимнастика.

Общие принципы терапии. Крайне важны дренирующие мероприятия. Выглядит как примесь крови к мокроте, чаще всего обусловлено поражением слизистой бронхов. При легочном кровотечении мл и более одномоментно или более мл за 3 дня — ангиографическая эмболизация или окклюзия кровоточащего сосуда.

При неудаче — перевязка сосуда или резекция сегмента доли. Легочное сердце. При адекватной терапии развивается только у взрослых. Им же свойственны и нарушения ритма сердца. Желательно применение коринфара, нифедипина. Ассоциируется с гормональной терапией. Если аспергиллы обнаружены в мокроте случайно и не проявляются клинически, то лечения не требуется. Терапия назначается при распространенных бронхоэктазах, расширении бронхов, нарастании легочной симптоматики, особенно с признаками торпидной обструкции, повышении общего иммуноглобулина Е IgE total и специфического иммуноглобулина Е.

Аллергия и астма. Соледефицитное обезвоживание. Может быть не только у новорожденных, но и у детей разного возраста и у взрослых, особенно в жаркое время года. Сахарный диабет. Развивается очень медленно, постепенно. Кровотечение желудочное и из варикозных вен пищевода при циррозе печени.

Проводятся эндоскопическое склерозирование варикозно расширенных вен, частичная резекция селезенки, шунтирующие операции. Камни желчного пузыря. Частичная закупорка кишечника с густым вязким стулом. При закупорке, не требующей хирургического вмешательства, — промывание гастрографином, гипаком, N-ацетилцистеином.

При отсутствии эффекта — хирургическое вмешательство. Пневматоз стенки кишки может быть обнаружен случайно и сам по себе не требует вмешательства. Выпадение прямой кишки при адекватной ферментной заместительной терапии встречается очень редко. Легочная остеоартропатия. Наряду с деформациями концевых фаланг могут появиться боли в длинных трубчатых костях. Для облегчения состояния назначают нестероидные противовоспалительные средства ибупрофен , диклофенак и др.

Прогноз Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе. Читайте также Чем опасен синдром Лериша, причины развития, как его лечить. Вибрационная болезнь.

Муковисцидоз

Муковисцидоз у детей — это одна из наиболее известных патологий, носящих генетический характер. Это заболевание поражает железы внешней секреции, а также — органы дыхательной системы. Детский муковисцидоз имеет ещё и другое название — кистозный фиброз.

Главная сложность при обнаружении такой патологии заключается в том, что вылечить её полностью невозможно. Есть определённые методики коррекции, но статистика всё равно неутешительная. Пациенты с муковисцидозом редко проживают больше, чем 24 года. Известно только 2 случая, когда пациенты с такой патологией прожили больше 35 лет. Прочитав эту статью, вы узнаете, что за болезнь — муковисцидоз, как диагностируется патология, по каким причинам развивается болезнь, на какие формы разделяется муковисцидоз, а также — об особенностях лечения и прогнозах при данном недуге.

Причина заболевания муковисцидоз заключается в мутации особого гена, который регулирует густоту слизистого секрета. Экзокринные железы перестают правильно функционировать. Следствием этого становится сбой в кодировке белка, участвующего в переносе сквозь мембраны клеток ионов такого вещества, как хлор.

Железы внешней секреции в результате сбоя начинают выделять более густую слизь. Ширина железистых протоков становится больше, потому что секрет слёзы, пот, слизь всё равно должен выводиться. Постепенно на протоках формируются кисты больше всего таких новообразований возникает на дыхательных и пищеварительных органах. Потом ткани желез внешней секреции подвергаются дистрофическим изменениям, на фоне которых развивается фиброз когда происходит замена железистых тканей соединительными , и проявляются признаки раннего склероза.

Во многих случаях подобное патологическое состояние сопровождается вторичным гнойным инфицированием. Это интересно! Муковисцидоз принадлежит к числу наследственных заболеваний аутосомно-рецессивного типа. Это означает, что патология может быть у обоих родителей заболевшего ребёнка. Отметить стоит и тот факт, что человек может быть обычным носителем патологического гена, и при этом не болеть муковисцидозом. В организме таких людей не наблюдается патологических изменений. Муковисцидоз становится причиной развития воспаления в экзокринных железах.

Воспалительный процесс возникает вследствие застаивания слизи в протоках, становящегося причиной их инфицирования патогенной микрофлорой например, гемофильной или синегнойной палочками, золотистым стафиллококком. На сегодняшний день известно примерно видов мутации гена, регулирующего работу желез внешней секреции. Интересно, что ребёнок с муковисцидозом может родиться даже у родителей, которые здоровы, но принадлежат к носителям этой патологии.

Симптомы муковисцидоза у детей отличаются многообразием. Их проявление зависит от нескольких факторов:. Первые признаки муковисцидоза проявляются у грудничков, на 1-м году жизни.

Редко, но всё-таки бывают случаи, когда симптомы муковисцидоза впервые появляются в старшем возрасте. Чем раньше развивается патология, тем хуже для пациента. У детей симптомы патологии могут быть разными и зависят от возраста малыша. Первые признаки муковисцидоза могут возникать уже в ранний послеродовой период.

Часто у новорожденного малыша с такой патологией развивается непроходимость кишечника. Первый кал меконий слишком густой, из-за чего происходит закупорка прохода в кишечнике. Если вовремя не предпринять лечебные меры, у ребёнка возникает завороток кишок, перфорируются стенки кишечника, а его просвет зарастает. В столь тяжёлом случае единственным способом эффективного лечения становится хирургическая операция.

У новорожденных симптомы муковисцидоза чаще возникают после начала кормления или перевода младенца на искусственное вскармливание. К признакам этой патологии у детей грудного возраста относятся:. Диагностировать муковисцидоз у грудного малыша на ранней стадии бывает сложно, из-за слабой выраженности признаков. В зависимости от индивидуальных особенностей детского организма муковисцидоз может спровоцировать развитие повторного бронхита или воспаления лёгких.

На их фоне появляется постоянный сухой кашель, иногда — с рвотой. Наблюдается непрекращающаяся одышка, ребёнок страдает от нарушений сна. Форма грудной клетки постепенно становится бочкообразной. Вследствие скопления густого слизистого секрета в протоках поджелудочной железы нарушаются процессы пищеварения. Происходит это из-за того, что необходимые ферменты перестают поступать в перстную кишку.

В детском организме наблюдается нехватка витаминов группы B и D, понижается уровень белков и вследствие этого возникают отёки и появляются симптомы анемии. Важно начать лечение муковисцидоза вовремя, чтобы не допустить серьёзных осложнений и скорректировать течение болезни.

Муковисцидоз кишечного типа провоцирует возникновение сбоев в работе органов пищеварения. Такая форма патологии чаще всего проявляет себя в период после начала кормления новорожденного малыша грудью или искусственным прикормом.

У крохи наблюдается проявление следующих симптомов:. Фото муковисцидоза кишечной формы и его последствий демонстрирует, насколько серьёзными и необратимыми могут быть патологические изменения тканей кишечника. Смешанная форма муковисцидоза сочетает в себе симптомы лёгочного и кишечного типов патологии. У новорожденных детей наблюдаются следующие проявления болезни:.

Тяжесть протекания смешанной формы муковисцидоза зависит от того, в каком возрасте обнаружена патология. Чем меньше малыш, тем более неблагоприятными будут для него прогнозы лечения смешанного муковисцидоза. Ведь, чем раньше будет обнаружено заболевание муковисцидоз, тем быстрее врачи смогут заняться его коррекцией.

Чтобы поставить точный диагноз, медицинский специалист проводит комплекс мероприятий, в том числе:. Существует возможность обследовать малыша ещё в материнской утробе, чтобы определить вероятность его заболевания муковисцидозом. Если в семье матери есть родственники, страдающие такой наследственной патологией, то с разрешения врача она может на сроке недель пройти исследование околоплодных вод. Лечение муковисцидоза у детей может проводиться в условиях больничного стационара или дома.

Всё зависит от того, насколько тяжела форма патологии. Главная цель терапевтического воздействия — это облегчение общего состояния маленького ребёнка и понижение рисков развития осложнений. К сожалению, современная медицина не располагает средствами для полного излечения кистозного фиброза, однако у неё есть множество методик коррекции такой наследственной патологии.

Хороший эффект даёт комплексное лечение муковисцидоза. План терапии болезни зависит ещё и от её формы. В следующей таблице представлены особенности лечения патологии, имеющей лёгочную или кишечную форму. Лечением у детей муковисцидоза обычно занимается детский педиатр. Но если патология выявлена ещё до появления малыша на свет, то её коррекцию на первых порах выполняет неонатолог. Кроме того, родители должны регулярно показывать младенца ЛОРу, эндокринологу, гастроэнтерологу.

Обязательны консультации и у специалистов-генетиков. Степень благоприятности прогнозов будет зависеть от наличия отсутствия осложнений, а также от сроков диагностики первых симптомов заболевания. Медицинская статистика демонстрирует, что прогнозы хуже для тех детей, у которых первые симптомы болезни проявились в грудном возрасте.

Положительный исход лечения появляется при раннем диагностировании кистозного фиброза и правильном, целенаправленном лечении новорожденного. У многих детей с такой наследственной патологией продолжительность жизни увеличилась благодаря достижениям современной медицины. Лучший метод профилактики при наличии генов кистозного фиброза в семье — это тщательное планирование беременности, с получением консультаций от специалистов в области генетики и проведением генетической диагностики.

Они должны знать следующие важные правила:. Родители, у которых малыш болеет кистозным фиброзом, должны давать ему необходимую психологическую поддержку. Для этого им нужно знать как можно больше информации об этой генетической болезни, чтобы вместе с малышом преодолевать возникающие препятствия и нарушения работы организма.

Хорошо помогает общение с теми семьями, которые столкнулись с аналогичной патологией. Можно изучить информацию и мнение других родителей на специальных интернет-форумах. Сейчас медицина продолжает развиваться, а в Америке множество учёных работает над изучением этого генетического заболевания. Вполне вероятно, что через какое-то время будет разработано лекарство и от этой болезни.

Главная Эндокринные заболевания Проблема муковисцидоза у детей — клиника, диагностика, лечение Муковисцидоз у детей — это одна из наиболее известных патологий, носящих генетический характер. Содержание статьи 1 Причины возникновения патологии 2 Симптомы заболевания 3 Возрастная симптоматика заболевания 3. Оценка статьи:. Кистозный фиброз провоцирует возникновение в организме патогенной флоры, которая провоцирует развитие воспаления.

Антибиотики помогают её убрать. В зависимости от того, насколько чувствителен возбудитель воспаления, врач назначает фторхинолоны, аминогликозиды или цефалоспорины 3-го поколения. Ингаляции с использованием бронхолитиков назначаются пациенту при диагностировании у него синдрома спазмов в бронхах.

Провести эффективное разжижение мокроты помогают препараты муколитики в виде ингаляционных препаратов. Введение бронхолитиков часто осуществляется при помощи бронхостопа.

После этого осуществляется отсасывание слизистого секрета с остатками лекарства, а потом муколитик вводится уже непосредственно в бронхи. Особый комплекс упражнений, который помогает освободить бронхи и дыхательные пути от скопившейся мокроты.

Тренировки следует проводить каждый день, на протяжении всей жизни. Назначаются врачом при наличии поражений в тканях печени. Хороший терапевтический эффект дают такие лекарства, как Гепабене, Глютаргин, Энерлив. Если у пациента развивается печёночная недостаточность, ему рекомендуют произвести пересадку печени. Если болезнь тяжело поражает лёгкие, то возможна операция и по их пересадке.

Калорийность пищи, которую употребляет ребёнок, а также её насыщенность микроэлементами и витаминами должна быть выше, чем положено по возрастным нормам.